各位，我是今集書林漫步的主持謝芊芊，今集我請來香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組的代表周寶源，來跟我們談談這個互助小組最近出版的新書《醣豆豆．大夢想》。
黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS）是一種先天遺傳病。到目前為止，父母仍未能透過婚前身體檢查，或產前檢查來防範下一代患上黏多醣症。黏多醣是一種由許多類似糖分的分子組成的生物化學物質，是構成骨骼、血管、皮膚、眼角膜等重要器官的主要成分。黏多醣症患者由於缺乏能將黏多醣分解的酵素，令黏多醣無法新陳代謝，並漸漸堆積在細胞和器官內，以致細胞和器官的功能受損。患者逐漸出現的症狀可能是身材矮小，頭顱、骨骼的關節變大，行動不便，或是智力發展緩慢，出現語言、視力及聽力障礙。按照患者所缺乏的酵素分類，黏多醣症共分為七種類型。
其中一名十三歲女患者的父親周寶源表示，女兒剛出生時並無異樣，大約到一歲時發現她走路不正常，但初期醫生和家人都不知道女兒患上黏多醣症，“以為她的骨骼有問題，送她到骨科醫治，大約四年後才知道她患上黏多醣症，她最初一兩年還可以走路，但情況越來越差，要用輪椅代步，起居飲食，大小二便都要家人照顧，而這種病的患者一般都活不過二十歲，令家人更為焦慮。”
周寶源表示：“香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組在一九九九年成立，最初是由五名病患者家人發起，現時會員已增至三十六個家庭，大家通過聯繫和定期的聚會、分享，互相支持及鼓勵。”
“香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組”最近出版新書《醣豆豆．大夢想》，內容除了闡述部份病友和家人的生活、面對的困難以及他們的夢想和藝術創作，亦介紹黏多醣症的相關訊息，讓更多人關注這種病的情況，消除對患者的歧視。
周寶源表示：黏多醣症目前仍未有效根治方法，某些類型如在病情早期接受骨髓移植或靜脈注射酵素補給療法，可減輕病情及延長生命，但藥費十分昂貴，很多病患者家庭都無力負擔，希望政府及有關方面給予資助。“現時只有一、二、六型的患者才有藥醫，但藥費一年約需一百萬港元，還要從外國進口，由於全港患者數目不算多，只有三十多名，故一直得不到政府的關注，那些低收入的患者家庭十分需要援助。”