书林漫步：“香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组”出版的新书《醣豆豆．大梦想》

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各位，我是今集书林漫步的主持谢芊芊，今集我请来香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组的代表周宝源，来跟我们谈谈这个互助小组最近出版的新书《醣豆豆．大梦想》。

黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，简称MPS）是一种先天遗传病。到目前为止，父母仍未能透过婚前身体检查，或产前检查来防范下一代患上黏多醣症。黏多醣是一种由许多类似糖分的分子组成的生物化学物质，是构成骨骼、血管、皮肤、眼角膜等重要器官的主要成分。黏多醣症患者由于缺乏能将黏多醣分解的酵素，令黏多醣无法新陈代谢，并渐渐堆积在细胞和器官内，以致细胞和器官的功能受损。患者逐渐出现的症状可能是身材矮小，头颅、骨骼的关节变大，行动不便，或是智力发展缓慢，出现语言、视力及听力障碍。按照患者所缺乏的酵素分类，黏多醣症共分为七种类型。

其中一名十三岁女患者的父亲周宝源表示，女儿刚出生时并无异样，大约到一岁时发现她走路不正常，但初期医生和家人都不知道女儿患上黏多醣症，“以为她的骨骼有问题，送她到骨科医治，大约四年后才知道她患上黏多醣症，她最初一两年还可以走路，但情况越来越差，要用轮椅代步，起居饮食，大小二便都要家人照顾，而这种病的患者一般都活不过二十岁，令家人更为焦虑。”

周宝源表示：“香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组在一九九九年成立，最初是由五名病患者家人发起，现时会员已增至三十六个家庭，大家通过联系和定期的聚会、分享，互相支持及鼓励。”

“香港黏多醣症暨罕有遗传病互助小组”最近出版新书《醣豆豆．大梦想》，内容除了阐述部份病友和家人的生活、面对的困难以及他们的梦想和艺术创作，亦介绍黏多醣症的相关讯息，让更多人关注这种病的情况，消除对患者的歧视。

周宝源表示：黏多醣症目前仍未有效根治方法，某些类型如在病情早期接受骨髓移植或静脉注射酵素补给疗法，可减轻病情及延长生命，但药费十分昂贵，很多病患者家庭都无力负担，希望政府及有关方面给予资助。“现时只有一、二、六型的患者才有药医，但药费一年约需一百万港元，还要从外国进口，由于全港患者数目不算多，只有三十多名，故一直得不到政府的关注，那些低收入的患者家庭十分需要援助。”